罕見疾病名稱
台大醫院-遺傳疾病次世代定序套組, 2018/08/29. 臺大醫院小兒遺傳快訊-兒童及新生兒急重症之高速次世代基因診斷研究計畫, 2018/06/15. 次世代定序簡介 ... ,英文疾病名稱, 中文疾病名稱. Bardet-Biedl syndrome,BBS · 巴德-畢德氏症候群 · Barth Syndrome · 巴氏症候群 · Bartter Syndrome · Bartter氏症候群.
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疾病資訊 - 罕見疾病一點通-疾病資料庫 - 財團法人罕見疾病基金會
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台大醫院-遺傳疾病次世代定序套組, 2018/08/29. 臺大醫院小兒遺傳快訊-兒童及新生兒急重症之高速次世代基因診斷研究計畫, 2018/06/15. 次世代定序簡介 ... http://web.tfrd.org.tw 罕見疾病一點通-疾病資料庫 - 財團法人罕見疾病基金會
英文疾病名稱, 中文疾病名稱. Bardet-Biedl syndrome,BBS · 巴德-畢德氏症候群 · Barth Syndrome · 巴氏症候群 · Bartter Syndrome · Bartter氏症候群. http://web.tfrd.org.tw 罕病分類與介紹 - 財團法人罕見疾病基金會
分類碼, 中文名稱. 01, 胺基酸/有機酸代謝異常 · 02, 先天性尿素循環代謝異常 · 03, 其他代謝異常 · 04, 心肺功能失調 · 05, 消化系統失調 · 06, 泌尿系統失調. http://www.tfrd.org.tw 1702 Angelman氏症候群 - 財團法人罕見疾病基金會
分類代碼： 1702. 疾病類別： 17. 疾病名稱： Angelman氏症候群，快樂玩偶 ( Angelman Syndrome, AS ). 現階段政府公告之罕見疾病： 有. 是否已發行該疾病之宣導單 ... http://www.tfrd.org.tw 財團法人罕見疾病基金會
代碼, 疾病名稱(中), 簡稱, 疾病名稱(英), 政府公告, 宣導單張. 0701, 毛毛樣腦血管疾病, Moya Moya Disease, 沒有 · 有 · 0702, 胼胝體發育不全症, Agenesis of Corpus ... http://www.tfrd.org.tw 13 免疫疾病 - 財團法人罕見疾病基金會
代碼, 疾病名稱(中), 簡稱, 疾病名稱(英), 政府公告, 宣導單張. 1301, 布魯頓氏低免疫球蛋白血症, Bruton's Agammaglobulinemia, 有 · 有 · 1302, 原發性慢性肉芽腫病 ... http://www.tfrd.org.tw 衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表 - 衛生福利部中央健康保險署
衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表. 1000321 增修. 序號. 疾病名稱. 中文翻譯. (中文翻譯僅供參考). ICD-9-CM. 編碼. 公告日. 期. 01. Congenital ... https://www.nhi.gov.tw |